IL PAZIENTE CON IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE: APPROCCI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia che può presentarsi in due forme: una meno grave (eterozigote, HeFH, 1 caso ogni 250 individui circa) e una più grave (omozigote, HoFH, 1 caso ogni 250.000 individui). La patologia è causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine chiave quali il recettore delle LDL e coinvolte nel suo ciclo metabolico. Gli effetti potenzialmente fatali delle forme omozigoti sono legati al conseguente aumento del colesterolo LDL plasmatico, alla ritenzione di colesterolo da parte della parete arteriosa e alla formazione di cellule schiumose all’interno delle arterie, condizione che tipicamente progredisce ad aterosclerosi occlusiva con angina pectoris o rottura della placca con conseguente infarto del miocardio o ictus.
La forma omozigote è caratterizzata dall’insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille), xantelasmi (placche giallastre sulle palpebre) e arco corneale (depositi di grasso intorno all’iride). Scopo del presente corso è fare il punto della situazione sulla diagnosi e il trattamento della Ipercolesterolemia Familiare omozigote (HoFH), basandosi su lavori scientifici, linee guida e pratica clinica per raggiungere una uniformità di intervento.

Il corso è articolato in 5 letture frontali audio/video con slide sincronizzate su tema prestabilito con registrazione audio/video e slide sincronizzate della durata complessiva di 120 minuti integrato da un articolo in formato pdf.

Videoregistrazioni:

Introduzione al corso: le dislipidemie rare • A.L. Catapano

HoFH: Inquadramento della patologia e diagnosi • M.G. Zenti

Linee guida e urgenza terapeutica • A. Zambon

Caso clinico: Il punto di vista del cardiologo • P. Calabrò

Caso clinico: Il punto di vista dell’Internista •  G. Iannuzzo

Articolo di studio (in formato pdf)

Identificazione e caratterizzazione genetico-molecolare della ipercolesterolemia familiare omozigote in Italia (1989-2019)

Stefano Bertolini, Sebastiano Calandra, Gruppo di Studio della Ipercolesterolemia Familiare Omozigote

HoFH today 2019;1:4-11

Ulteriore materiale di supporto e approfondimento è disponibile in formato pdf

Ipercolesterolemia familiare omozigote: nuove evidenze e raccomandazioni ai medici per migliorare la diagnosi e la gestione clinica

Consensus Statement dell'EAS - European Atherosclerosis Society

Giornale Italiano dell’Arteriosclerosi 2016 - Supplemento 1

Nuove terapie ipolipemizzanti per i pazienti con ipercolesterolemia familiare

Documento di consenso della Società Italiana Studi sull’Arteriosclerosi

Giornale Italiano dell’Arteriosclerosi - Supplemento 2

Rare dyslipidaemias, from phenotype to genotype to management: a European Atherosclerosis Society task force consensus statement

Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8:50-67

Homozygous familial hypercholesterolemia in Italy: Clinical and molecular features

Italian Study Group of Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Atherosclerosis 2020;312:72-78

PC o tablet o smartphone e connessione internet.

Questionario (obbligatoriamente a risposta multipla e a doppia randomizzazione).

Il limite massimo di ripetizioni della prova è stato stabilito nel numero di 5 possibilità. (Comunicato AGE.NA.S. del 23/06/2014: Indicazioni della Commissione Nazionale per la Formazione Continua sulla Formazione a Distanza)

n.d.

Il corso è articolato in cinque letture frontali con registrazione audio/video e slide sincronizzate e un articolo di studio disponibile in formato pdf.